SÍNDROMES GENÉTICOS

Los síndromes Genéticos son un conjunto de enfermedades producidas en un individuo por una alteración genética identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto físico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos síndromes cursan con cuadros comportamentales, de retraso mental o similares cuya etiología es difícil de explicar si no se ha diagnosticado el síndrome. 

TIPOS DE SÍNDROMES GENÉTICOS

SINDROME DE PATAU  

Se caracteriza por ser de tipo autosòmico, (cambios de tipo morfológico que sufre un ser vivo.) se presenta una polidactilia (Trastorno genético donde un humano nace con más dedos), son de estatura baja y se les compara con la forma de un duendecillo. 

El Síndrome de Patau, es una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que quienes la padecen sobreviven como máximo un año. 

Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales.  

SÍNDROME DE EDWARDS 

El síndrome del Edward, que consiguió su nombre después del doctor famoso, el Dr. Juan Edward, es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos y más el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos. 

Síntoma del síndrome de Edward 

    Deficiencia del crecimiento, 

    Forma anormal del cráneo y características faciales, 

    Manos apretadas, 

    Pies inferiores del eje de balancín, 

    Anormalidades cardiacas y renales.

SINDROME DE DOWN:  

 

Es una enfermedad cromosómica que afecta al cromosoma par 21 es una trisomìa(existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide). Se llama vulgarmente la enfermedad el mongolismo, presenta las siguientes características: 

   - Retardo mental, estatura baja, ojos rasgados 

    -Lengua gruesa y corta, no tienen tabique, los dedos de sus manos son cortos y regordetes, la palma de su mano presenta una línea simiesca. 

   - Sexualmente son activos, desarrollan sus órganos reproductores, pero pueden ser fértiles y estériles, segur sea el caso, pero su descendencia es limitada. 

SINDROME DE TURNER:  

Se presenta en las mujeres y es una monosomìa y se representa 45 x 0; se pueden presentar también en los hombres con el cambio de voz y en las mujeres problemas a nivel reproductor con la falta de producción de óvulos en sus ovarios. 

Hay varios síntomas que esta enfermedad presenta: 

Baja estatura, el cuello unido por membranas, párpados caídos, tórax plano y amplio en forma de escudo, alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación, falta de humedad normal en la vagina lo que va a provocar que las relaciones sexuales sean dolorosas. 

SÍNDROME DE KLINEFELTER 

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético debido a la existencia de un cromosoma X extra en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47 XXY (la forma clásica) o bien lo que llamamos un mosaicismo 46 XY/ 47 XXY.  

Es una trisomìa que se presenta en los varones y se caracteriza por: 

-  Produce una disgenea gonadal, esto quiere decir que presenta testículos pequeñas. 

-   Produce espermatogenesis, pero son estériles.En la adolescencia y tras la pubertad el síndrome se caracteriza por unos testículos pequeños y firmes y diferentes síntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos). 

 SÍNDROME CRI-DU-CHAT (MAULLIDO DE GATO) 

Se caracteriza por ser una monosomìa (eliminación de un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1 cromosoma)) del par 5 y se presenta en los lactantes, tiene la característica de producir el maullido de un gato; se le conoce como el síndrome de LEJEUNE o maullido del gato. 

85-90 % de los casos, el Síndrome se da por delección, translocación o pérdida parcial en el brazo corto del cromosoma 5, ocurrida en el mismo paciente y en el 10-15 % restante lo heredan de sus padres. En esta rara supresión cromosómica es difícil hablar de causas concretas, pero se establece que en la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Según se estima, solamente en este año nacieron en Estados Unidos aproximadamente entre 50 y 60 niños con Cri du Chat. Características principales Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente característico, solo se puede confirmar por el análisis puntual cromosómico. En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía depende de lo que suceda con los fragmentos anormales. Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, pliegues simies-cos, y los rasgos comunes a todos los casos van desde la peculiar forma de la cara al llanto característico de la primera infancia. Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad.  

DESCRIPCIÓN SUPERHEMBRAS Y SUPERMACHOS 

 · SINDROME DE LAS SUPER HEMBRAS o  XXX :  

 Es una anomalía genómica en la mujer que posee un cromosoma X extra. Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje. Son mujeres fértiles. aparece esporádicamente el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.

 · SINDROME DE LOS SUPER MACHOS o XYY :  

 Se presenta en los hombres, el cual se caracteriza por ser agresivos, es decir tienen la tendencia a delinquir, son de estatura alta; es una trisomìa cromosòmica. 

ANEMIA FALCIFORME 

 

La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos. 

La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido.