Los síndromes Genéticos son un conjunto de
enfermedades producidas en un individuo por una alteración
genética identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios
importantes en el desarrollo tanto físico como conductual del sujeto que
los padece. Muchos de estos síndromes cursan con cuadros
comportamentales, de retraso mental o similares cuya etiología es
difícil de explicar si no se ha diagnosticado el síndrome.
TIPOS DE SÍNDROMES GENÉTICOS
SINDROME
DE PATAU
Se caracteriza por ser de
tipo autosòmico, (cambios de tipo morfológico que sufre un ser vivo.) se
presenta una polidactilia (Trastorno genético donde un humano nace con más
dedos), son de estatura baja y se les compara con la forma de un duendecillo.
El Síndrome de Patau, es
una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que quienes la padecen
sobreviven como máximo un año.
Es una enfermedad
genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el
cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un
cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase
de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran
graves insuficiencias físicas y mentales.
SÍNDROME
DE EDWARDS
El síndrome del Edward,
que consiguió su nombre después del doctor famoso, el Dr. Juan Edward, es un
desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula
resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de
uno de los desórdenes genéticos y más el campo común de Edward después abajo
del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.
Síntoma del síndrome de
Edward
Deficiencia del crecimiento,
Forma
anormal del cráneo y características faciales,
Manos
apretadas,
Pies
inferiores del eje de balancín,
Anormalidades cardiacas y renales.
Es una enfermedad
cromosómica que afecta al cromosoma par 21 es una trisomìa(existencia de un
cromosoma extra en un organismo diploide). Se llama vulgarmente la enfermedad
el mongolismo, presenta las siguientes características:
– Retardo
mental, estatura baja, ojos rasgados
-Lengua gruesa y corta, no tienen tabique, los dedos de sus manos son cortos y
regordetes, la palma de su mano presenta una línea simiesca.
–
Sexualmente son activos, desarrollan sus órganos reproductores, pero pueden ser
fértiles y estériles, segur sea el caso, pero su descendencia es limitada.
SINDROME
DE TURNER:
Se presenta en las
mujeres y es una monosomìa y se representa 45 x 0; se pueden presentar también
en los hombres con el cambio de voz y en las mujeres problemas a nivel
reproductor con la falta de producción de óvulos en sus ovarios.
Hay varios síntomas que
esta enfermedad presenta:
Baja estatura, el cuello
unido por membranas, párpados caídos, tórax plano y amplio en forma de escudo,
alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeñas y vello
púbico disperso, infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación, falta de
humedad normal en la vagina lo que va a provocar que las relaciones sexuales
sean dolorosas.
SÍNDROME
DE KLINEFELTER
El síndrome de
Klinefelter es un trastorno genético debido a la existencia de un cromosoma X
extra en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47 XXY (la forma clásica) o
bien lo que llamamos un mosaicismo 46 XY/ 47 XXY.
Es una trisomìa que se
presenta en los varones y se caracteriza por:
– Produce una
disgenea gonadal, esto quiere decir que presenta testículos pequeñas.
– Produce
espermatogenesis, pero son estériles.En la adolescencia y tras la pubertad el
síndrome se caracteriza por unos testículos pequeños y firmes y diferentes
síntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).
SÍNDROME
CRI-DU-CHAT (MAULLIDO DE GATO)
Se caracteriza por ser
una monosomìa (eliminación de un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1
cromosoma)) del par 5 y se presenta en los
lactantes, tiene la característica de producir el maullido de un gato; se le
conoce como el síndrome de LEJEUNE o maullido del gato.
85-90 % de los casos, el
Síndrome se da por delección, translocación o pérdida parcial en el brazo corto
del cromosoma 5, ocurrida en el mismo paciente y en el 10-15 % restante lo
heredan de sus padres. En esta rara supresión cromosómica es difícil hablar de
causas concretas, pero se establece que en la mayoría de los casos se debe a la
pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un
óvulo o de un espermatozoide. Según se estima, solamente en este año nacieron
en Estados Unidos aproximadamente entre 50 y 60 niños con Cri du Chat.
Características principales Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto
persistente característico, solo se puede confirmar por el análisis puntual
cromosómico. En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o
retraso mental y el impacto de esa anomalía depende de lo que suceda con los
fragmentos anormales. Las principales características son: microcefalia, raíz
nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, pliegues simies-cos, y los rasgos
comunes a todos los casos van desde la peculiar forma de la cara al llanto
característico de la primera infancia. Los niños se desarrollan lentamente y permanecen
muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad.
DESCRIPCIÓN
SUPERHEMBRAS Y SUPERMACHOS
·
SINDROME DE LAS SUPER HEMBRAS o XXX :
Es una anomalía genómica en la mujer que posee un cromosoma X extra. Las
mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna
complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia
normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el
lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades
sociales y en el aprendizaje. Son mujeres fértiles. aparece
esporádicamente el momento de la formación de las células germinales
debido a un error en la división celular denominado «no disyunción». En
estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X
extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.
·
SINDROME DE LOS SUPER MACHOS o XYY :
Se presenta en los
hombres, el cual se caracteriza por ser agresivos, es decir tienen la tendencia
a delinquir, son de estatura alta; es una trisomìa cromosòmica.
ANEMIA FALCIFORME
La anemia falciforme es
una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno
anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no
duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la
aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos
sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los
órganos.
La anemia falciforme es
producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos
genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de
células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico.
Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo
drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo
o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién
nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido.